هذا الجين يقع على كروموسوم 20 الذراع الطويلة في مقطع 12 و الذي يكتب كالاتي 20q12 هذا الجين يقوم بانتاج انزيم ادينوسين دي امينيز , الذي يقوم بتقليل انتاج مركب ادينوسين ثلاثي الفوسفات ATP الذي هو من المركبات الضرورية لعملية النقل الفعال الذي يحدث داخل الخلايا و الذي يقوم بنقل مركبات كيميائية من مناطق ذات تركيز منخفظ الى مناطق ذات تركيز عالي , و هو ضروري لعملية النقل للمركبات و العناصر داخل الخلية , لكن انتاج هذا المركب بكميات كبيرة سوف يؤدي الى قتل اهم خلايا المناعة و هي خلايا B_cells و هي خلايا دفاعية تنتج الاجسام المضادة anti biotic و حتى يقتل خلايا T_ killer cells التي تقوم بالتهام الاجسام الغريبة في الجسم مما يتسبب بموت خلايا المناعة مكونة حالة شبيهة بمرض الايدز نقص المناعة المكتسب لكن ليس بسبب اصابة فايروسية و انما خلل جيني في جين ADA الذي ينتج انزيم ادينوسين دي امينيز الذي يقلل من انتاج مركب ATP ادينوسين ثلاثي الفوسفات الذي كما قلنا يتسبب بقتل اهم خلايا المناعة و الخلل في هذا الجين يتسبب نقص في انتاج انزيم ادينوسين دي امينيز, لكن في عام 1990 م تمت اول عملية علاج جيني للانسان من خلال علاج هذا المرض الذي تم للطفلة الامريكية اشانتي دي سلفا التي كانت مصابة بهذا المرض و قبل علاج هذا المرض بالجينات فشلت كل المحاولات لمعالجة هذا المرض سريريا , و كان هذا العلاج هو ادخال نسخة معدلة و سليمة من جين ADA و الذي يحتاج الجسم الى 10% من الانزيم الذي ينتجه و نجح هذا العلاج لذلك اصبح هذا الجين مميزا في تاريخ علم الوراثة genetics لانه من خلال العلاج باستخدام هذا الجين تمت معالجة هذا المرض, و كان الطبيب الذي تراس فريق العلاج اسمه فرانك اندرسون و هذه صورة للطبيب المعالج و للفتاة المصابة بالمرض و التي شفيت منه عن طريق العلاج الجيني.
مجلة العلوم الحقيقية
