هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين fibrillin الذي يدخل في تكوين خلايا الانسجة الظهارية epithelial tissue التي تؤلف الاوعية الدموية , الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل بروتين fibrillin مما يؤدي الى حدوث توسع في الاوعية الدموية و تحديدا في الشريان الاورطي المتفرع من القلب مما يتسبب بحدوث نزيف داخلي و التسبب بتوقف القلب , تحدث هذه الحالة ضمن ما يعرف بمتلازمة مورفان Marfan syndrome و التي تتداخل بتسببها جين TGF BETA الذي يقع على كروموسوم 19 البشري و تاثير البروتين الذي يبنيه على جين FBN1 , اعراض هذه المتلازمة متمثلة بمن هم مصابين بها بانهم يكونون طوال القامة و ملامح وجوههم حادة و تكون صدورهم اعرض و ايديهم اخشن و اقوى و تكون اذرعهم اطول و تتسبب هذه المتلازمة بعيوب بصمامات القلب و تاثيرات على الرئتين ايضا .
يقع هذا الجين على كروموسوم 15 الذراع الطويلة مقطع 21 و الذي يكتب كالاتي 15q21.