هذا الجين يقع على كروموسوم 15 الذراع الطويلة مقطع 24 و الذي يكتب كالاتي 15q24.
هذا الجين يقوم بتكوين انزيم يعرف بانزيم (beta-hexosaminidase A) و هو واحد من بين عشرة انزيمات ضرورية لتحويل اللابتيدات (مركبات دهنية صغيرة ) و الجزيئات الدهنية في الخلايا , و يقوم هذا الانزيم بتحويل اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية (nervous cells) و يمنع تجمعها في جدران الخلايا العصبية .
الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل في انزيم (beta-hexosaminidase A) مما يتسبب في عدم تحول اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية و يؤدي ذلك الى تجمعها في جدران الخلايا العصبية مما يؤدي الى تصلبها و تلفها متسببة بالاصابة بمرض تنادر تاي ساكس (Tay-Sachs disease).
هذا المرض يتسبب باعاقات ذهنية و فسيلوجيةتحد من القدرات العقلية تبدأ بالسن الستة اشهر من عمرالطفل و قد تتسبب بالوفاة في سن السنة الرابعة, و يحدث هذا المرض نتيجة تجمع مركبات (gangliosides و هو مركب دهني و تدخل السكريات في تكوينه) مما يؤدي الى تضرر اغشية الخلايا العصبية و تصلبها و من ثم تلفها .