في متلازمة توريت حركات لا يمكن التحكم بها بمجاميع من العضلات
ماهي مُتلازمة توريت؟ Tourette Syndrome
متلازمة توريت (TS) هي إضطراب عَصبي يتميز بِحركات نَمطية ولفظية مُتكررة لاإرادية تُدعى “عرات”. تعود تسمية هذا الإضطراب للدكتور جورج جيل دو لا توريت (Dr. Georges Gilles de la Tourette) ، طبيب الأعصاب الفرنسي الرائد الذي وصف الحالة سنة 1885 في رجُل نبيل فرنسي يبلُغ من العمر 86 عاماً.
الأعراض المُبكرة لِمتلازمة توريت عادةً ما يتم ملاحظتها خلال مرحلة الطفولة، بِمتوسط ظهور يتراوح مابين العمر 3 إلى 9 سنوات. تحدث متلازمة توريت في الناس من جَميع الجماعات العِرقيّة. ويُصيب الذكور بحوالي 3-4 مرات أكثر من الإناث. ويُقدّر أن 200,000 أمريكي لديهِ شَكل مشددّ من مُتلازمة توريت. وما يصل إلى 1 من أصل 100 حالة يُبدون أعراض أكثر إعتدالاً وأقل تعقيداً مثل الحركات المُزمنة أو عرات صوتية. على الرُغم من أن مُتلازمة توريت يُمكن أن تَكون حالة مُزمنة بأعراض دائمة مدى الحياة، إلا إن مُعظم الأشخاص المُصابين تعرضوا لأسوء أعراض العرات في سن المُراهقة المُبكرة. مع تَحسُن يحدث في أواخر سنوات المُراهقة وصولاً إلى مرحلة البلوغ.
ماهي الأعراض؟
تُصنف الأعراض إلى عرات بسيطة أو مُعقدة. العرات الحركية البسيطة هي حركات مُفاجئة ومؤقتة ومُتكررة تشمل عدد محدود من المجاميع العضلية. بعض العرات البسيطة الأكثر شيوعاً تشمل وميض العينين وحركات العين الأخرى، تكشيرات الوجه، هز الكتف ، رج الرأس أو الكتف. اللفاظ بسيطة قد تشمل تطهير الحلق (صوت بلعومي)، الإستنشاق، ونخير الأصوات . العرات الحركية المُعقدة تكون مميزة. انماط مُنسقة من الحركات تشمل العديد من المجموعات العضلية. يُمكن أن تشمل تكشيرات الوجه مصحوبة بفتل الرأس وهز الاكتاف. العرات المعقدة الأخرى في الواقع قد تبدو هادفة. تشمل إستنشاق أو لمس الأشيا، القفز، الإنحناء أو الإلتواء. العرات الصوتية البسيطة قد تشمل تطهير الحلق، الشم/ الشخير، والعواء. العرات الصوتية الأكثر تعقيداً تشمل كلمات وعبارات. ورُبما العرات الأكثر دراماتيكية وإعاقية تشمل العرات الحركية التي تؤدي إلى إيذاء النفس مثل لكم الوجه أو عرات صوتية تشمل البُذاء ( نُطق كلمات غير لائقة إجتماعياً مثل إستخدام لغة عنيفة وبذيئة) أو لفظ صدوي (تِكرار كلمات أو عبارات الأخرين). مع ذلك، البذاء موجود فقط عند عدد قليل (10-15%) من الأشخاص المُصابين بِمُتلازمة توريت. بعض العرات تكون مسبوقة برغبة أو إحساس في مجموعة العضلات المثتأثرة. وتُسمى عادةً بالدافع الأولي (Premonitory Urge ). بعض المُصابين بمُتلازمة توريت يصفون حاجتهم لإكمال العرة بطريقة معينة أو عدد معين من المرات لغرض تخفيف الرغبة أو تقليل الإحساس.
العرات عادةً ما تكون أسوء في حالات القلق أو الحماس وأفضل في حالات الهدوء أو الأنشطة المُركزة. تستطيع تجارب فيزيائية مُعينة أن تُثير أو تُفاقم العرات. على سبيل المثال، الياقات الضيقة تؤدي إلى عرات الرقبة. أو سماع شخص أخر يستنشق أو يطهر حلقهُ قد يُشجع على إداء أصوات مُمائلة. العرات لا تختفي أثناء النوم ولكن غالباً ما تتقلص إلى حد كبير.
ماهو مسار مُتلازمة توريت؟
تظهرالعرات وتختفي على مر الزمن، وتتفاوت في النوع والتكرار والموقع والشدّة. الأعراض الأولية عادةً ما تحدث في منطقة الرأس والرقبة ورُبما تتقدم لتشمل عضلات الجذع والأطراف. العرات الحركية عموماً تسبق العرات الصوتية. والعرات البسيطة غالباً تسبق العرات المعقدة. معظم المصابين خاضوا ذروة شدّة العرة قبل سن منتصف المراهقة مع تحسن في غالبية المرضى خلال أواخر سنوات المُراهقة والبلوغ المُبكر. حوالي 10-15% من المُصابين انتهى لديهم التصاعد والإعاقة في سن البلوغ.
هل يُمكن للمُصابين بِمُتلازمة توريت السيطرة على عراتهم؟
بالرغم من كون أعراض متلازمة توريت لاإرادية، لكن يُمكن لبعض الأشخاص في بعض الأحيان قمع أو تمويه أو التحكم بعراتهم في محاولة للحد من تأثيرها على الأداء. مع ذلك، يُعرب الأشخاص المُصابون بمتلازمة توريت عن تراكم كبير في التوتر عند محاولة قمع عراتهم لدرجة إنهم يشعرون أن العرة يجب أن يُعبر عنها (رغماً عنهم). العرات في إستجابات لضغوط بيئية يُمكن أن تبدو طوعية أو هادفة، لكنها ليست كذلك.
مالذي يُسبب مُتلازمة توريت؟
على الرغم من أن سبب حدوث مُتلازمة توريت غير معروف، إلا إن بعض البحوث الحالية تُشير إلى إنها تشوهات في مناطق مُعينة من الدماغ ( بما في ذلك العقد القاعدية، الفص الجبهي، والقشرة). أو الدوائر التي تربط هذه المناطق والناقلات العصبية (الدوبامين، السيروتونين، والنورادرينالين) المسؤولة عن التواصل بين الخلايا العصبية. نظراً للظهور المعقد لمتلازمة توريت، فأن سبب هذا الإظطراب من المُرجح أن يكون مُعقد تماماً.
ماهي الإضطرابات المُرتبطة بِمُتلازمة توريت؟
يُعاني العديد من الأفراد المُصابين بمتلازمة توريت من مشاكل إضافية في السلوك العصبي والتي عادةً ما تُسبب مزيداً من التدهور قد يفوق العرات نفسها. وتشمل: عدم الإنتباه، فرط النشاط، الإندفاع (إضطراب نقص الإنتباه وفرط النشاط (ADHD)). مشاكل في القراءة والكتابة والحساب، وأعراض الوسواس القهري مثل الإفكار والهموم الدخيلة والسلوكيات المُتكررة. على سبيل المثال، القلق حيال الأوساخ والجراثيم قد يرتبط بغسل اليدين المُتكرر، والقلق إزاء الأشياء السيئة التي تحدث قد يرتبط مع السكوكيات الطقوسية مثل العد، التكرار أو الترتيب والتنظيم. وأعرب المصابون بالمُتلازمة أيضاً عن مشاكل مع الإكتآب وإضطرابات القلق. فضلاً عن صعوبات أخرى مع المعيشة قد تكون او قد لا تكون ذات صلة مباشرة بمتلازمة توريت. إضافةً إلى ذلك، على الرغم من أن المصابين بمتلازمة توريت يشهدون إنخفاضاً كبيراً في العرات الحركية والصوتية في أواخر فترة المُراهقة والبلوغ المبكر، إلا إن الحالات السلوكية المُرتبطة بها قد تستمر. نظراً لمجموعة من المُضاعفات المُحتملة، من الأفضل أن يتلقى الأشخاص المُصابين بمتلازمة توريت العناية الطبية التي توفر خطة شاملة للمعالجة.
كيف يتم تشخيص متلازمة توريت؟
متلازمة توريت هي تشخيص يصفهُ الأطباء بعد التحقق من أن المريض قد إمتلك كل من العرات الحركية والصوتية بما لا يقل عن سنة واحدة. ووجود حالات عصبية أو نفسية أخرى يُمكن أن يُساعد الأطباء أيضاً للتوصل إلى التشخيص. العرات الشائعة عادة لا يتم تشخيصها بشكل خاطئ من قبل الأطباء المعالجين. مع ذلك، أعراض شاذة أو مظاهر شاذة ( على سبيل المثال ظهور الأعراض في مرحلة البلوغ) قد تتطلب خبرة تخصص معين للتشخيص. لاتوجد إختبارات الدم ومختبرات أو فحوصات التصويرية لازمة للتشخيص . إلا في حالات نادرة كدراسات تصوير الأعصاب مثل دراسات التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المُحوسب (CT) وتخطيط أمواج الدماغ (EEG). أو إختبارات دم مُعينة يُمكن أن تستخدم لإستبعاد الحالات الأخرى التي قد تشترك مع متلازمة توريت عندما يكون فحوصات التاريخ أو الفحص السريري غير قياسية.
ليس غريباً بالنسبة للمرضى الحصول على تشخيص رسمي بمتلازمة توريت فقط بسبب ظهور الأعراض لبعض الوقت. أسباب ذلك كثيرة. بالنسبة للعائلات والأطباء الغير مطلعين على متلازمة توريت، يُمكن إعتبار أعراض التشنج الخفيفة أو حتى المعتدلة ليست ذات أهمية أو جزءاً من المرحلة التنموية أو نتيجة لحالة أخرى. على سبيل المثال، قد يعتقد الأباء أن تطرف العين ذو صلة بمشاكل الرؤية. أو إن الإستنشاق متعلق بالحساسية المُوسمية. شخص العديد من المرضى أنفسهم بعد أن قرأوا وسمعوا هم أو أبائهم أو اقرابهم وأصدقائهم عن مُتلازمة توريت من الأخرين.
كيف يتم معالجة مُتلازمة توريت؟
لأن أعراض العرة في أغلب الأحيان لا تُسبب إعتلال، لذا فأن غالبية الأشخاص المصابين بالمتلازمة لا يحتاجون إلى عقاقير قمع الحركات. ومع ذلك، العقاقير الفعّالة مُتوفرة لإولئك الذين تتداخل اعراض لديهم مع أدائهم. مُضادات الذهان (Neuroleptics) ( عقاقير يُمكن أن تستخدم لعلاج الإضطرابات الذهانية والغير ذهانية) هي العقاقير الأكثر فائدة لقمع العرات، عدد منها مُتاح ولكن بعضها أكثر فعّالية من غيرهُ (على سبيل المثال، هالوبيريدول وبيموزيد).
للأسف ليس هنالك عقار واحد مفيد لجميع المُصابين بالمتلازمة. ولا أي عقار للقضاء على الأعراض تماماً. بالإضافة إلى ذلك، تمتلك جميع العقاقير أعراض جانبية. العديد من الأثار الجانبية لمضادات الذهان يُمكن السيطرة عليها من خلال بدء المعالجة بشكل تدريجي وتقليل الجرعة عند حدوث أثار جانبية. الأثار الجانبية الأكثر شيوعاً لمُضادات الذهان تشمل التخدّر وزيادة الوزن والتبلّد المعرفي. آثار عصبية مثل الرُعاش، ردود الأفعال المرفوضة (حركات الإلتواء أو الوقوف) وأعراض شبيهه بالشلل الإرتعاشي وأختلالات الحركة الأخرى (الأإرادية) وهي أقل شيوعاً ويُمكن التحكم بها بِسهولة عن طريق خفض الجرعة.
التوقف عن إستخدام مُضادات الذهان بعد إستخدام مُتواصل طويل يجب أن يتم بشكل تدريحي لتجنب زيادة إرتداد العرات وإرتداد إختلال الحركة. أحد اشكال إختلال الحركة يُسمى خلل الحركة المُتأخر هو إضطراب حركي يختلف عن المُتلازمة، وهو ينجُم عن الإستخدام المُزمن لمضادات الذهان. خطر هذه الآثار الجانبية يُمكن خفضه بإستخدام جرعات أقل من مُضادات الذهان لفترات زمنية أقصر.
عقاقير أخرى قد تكون مُفيدة أيضاً في الحد من شدة العرة. ولكن معظمها لم يتم دراستها بشكل مُستفيض أو لم يبين إنها مفيدة بأستمرار مثل مُضادات الذهان. عقاقير أخرى بفعّالية مُثبتة تشمل منبهات ألفا الأدرينالية مثل الكلونيدين وغوانفاسسين (Guanfacine ) . وتستخدم هذه العقاقير بالأصل لمعالجة إرتفاع ضغط الدم ولكنها تستخدم أيضاً في معالجة العرات. الآثار الجانبية الأكثر شيوعاً في هذه العقاقير التي تمنع من إستخدامها هو التخدّر. ومع ذلك، بالنظر إلى إنخفاض الآثار الجانبية المُرتبطة بهذه العقاقير غالباً ما يتم إستخدامها عوامل بدائية قبل الشروع بالعلاج بِمُضادات الذهان.
أيضاً هُناك عقاقير فعّالة متوفرة لمعالجة بعض الإضطرابات السلوكية العصبية المُرتبطة بالمُتلازمة والتي يُمكن أن تحدث للمرضى المُصابين بالمُتلازمة. تظهر الأبحاث الأخيرة إن العقاقير المُنبهه مثل الميثيلفينيديت وديكستروأمفيتامين يُمكن أن تقلل من إضطراب نقص الإنتباه وفرط النشاط (ADHD ) في الأشخاص المُصابين بالمُتلازمة دون أن تزيد من شدة العرات. مع ذلك، حالياً تم وضع علامات على هذه المُنتجات المُنبهه تحظر أستخدامها للأطفال الذين يُعانون من عرات مُتلازمة توريت وأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي لهذه العرات. يأمل الباحثون إن الدراسات المُستقبلية ستشمل مناقشة مُستفيضة لمخاطر وفوائد المُنبهات للمُصابين بمتلازمة توريت والتاريخ العائلي للمُتلازمة والتي ستوضح هذه المسألة. بالنسبة لأعراض الوسواس القهري التي تُعيق بشكل كبير الأداء اليومي، قد ثبت أن مثبطات امتصاص السيروتونين (كلوميبرامين، فلوكستين، فلوفوكسامين، بارواكسيتين، وسيرترالين) فعّالة في بعض المرضى.
يُمكن إستخدام العلاجات السلوكية مثل تدريب التوعية وتدريب الإستجابة للمُنافسة للحد من العرات. أظهرت المعاهد الوطنية للصحة (NIH) و مراكز تجارب السيطرة العشوائية المتعددة ، المُسماة التدخل السلوكي الاإرادي للعرات أو (CBIT)، إن التدريب على التحرك طوعاً رداً على الرغبة الأولية يُمكن أن يُقلل من أعراض العرات. العلاجات السلوكية الأخرى مثل الإرتجاع البايلوجي (biofeedback) أو العلاج الداعم لم يتبين انها تحد من أعراض العرات. مع ذلك ، يُمكن للمعالجة الداعمة أن تُساعد الشخص المُصاب بمتلازمة توريت التعامل بشكل أفضل مع هذا الإضطراب والتعامل مع المشاكل الإجتماعية والعاطفية الثانوية التي تحدث في بعض الأحيان.
هل مُتلازمة توريت مَوروثة؟
أدلة علم التوائم والأسرة تُشير إلى أن مُتلازمة توريت هو إضطراب وراثي. على الرغم من أن دراسات الأسرة السابقة إقترحت نمط جُسيمة مُسيطرة على التوارث (هو إضطراب وراثي جُسيمي قاهر الذي تكون فيه نسخة واحدة من الجينات الموروثة من والد واحد كافية لإنتاج الإضطراب). وتشير دراسات أكثر حداثة أن نمط التوارث أكثر تعقيداً . على الرغم من أنه قد تكون هناك عدد قليل من الجينات لها آثار كبيرة، من الممكن ايضاً أن العديد من الجينات بعوامل وآثار أصغر قد تلعب دوراً في تطور المُتلازمة.
تُشير الدراسات الحديثة أيضاً أن بعض أشكال إضطراب نقص الإنتباه وفرط النشاط (ADHD) و الوسواس القهري (OCD) ترتبط وراثياً بِمُتلازمة توريت. ولكن هُناك دلائل أقل للعلاقة الورائية بين مُتلازمة توريت والمشاكل السلوكية العصبية الأخرى والتي تتزامن عادةً مع مُتلازمة توريت. من المُهم للعائلات فهم إن الإستعداد الوراثي قد لايؤدي بالضرورة إلى متلازمة توريت كاملة. بدلاً من ذلك، قد تظهر بشكل إضطرابات عرة أكثر إعتدالاً أو بشكل سلوكيات وسواس قهري. وأيضاً من الممكن أن الذرية الحاملة للجين لا تُعاني من أية أعراض للمتلازمة.
جنس الشخص يلعب دوراً هاماً أيضاً في الإستبيان الجيني للمتلازمة. الذكور أكثر عرضة للإصابة بالعرات أما الإناث أكثر عرضةً لإمتلاك أعراض الوسواس القهري. الإستشارة الجينية للأفراد المُصابين بالمُتلازمة ينبغي أن تشمل مراجعة كاملة للإحتمالات الوراثية في العائلة.
ماهو التشخيص؟
على الرغم من إنه لايوجد علاج لمتلازمة توريت، إلا إن الحالة في العديد من الأشخاص تتحسن في أواخر سن المراهقة وبداية العشرينات من العمر. نتيجة لذلك، قد يَصبح البعض خاليين من الأعراض ولن يعودوا بحاجة إلى عقاقير قمع العرة. بالرغم من أن الإضطرابات عموماً حالة مزمنة مدى الحياة، إلا إنها ليست حالة إنتكاسية. الأفراد المصابين بمتلازمة توريت يمتلكون متوسط عمر طبيعي. متلازمة توريت لا تؤثر على الذكاء. على الرغم من أن أعراض العرة تميل إلى الإنخفاض بتقدم السن إلا أن الإضطرابات السلوكية العصبية مثل والوسواس القهري والإكتئاب والقلق العام نوبات الهلع وتقلب المزاج من الممكن أن تستمر وتسبب ضعف في حياة الكبار.
ماهي أفضل بيئة تعليمية للأطفال المُصابين بمتلازمة توريت؟
على الرغم من أن الطُلاب المُصابين بمتلازمة توريت غالباً يمتلكون أداءً جيداً في الفصول الدراسية الإعتيادية. إلا إن حالات إضطراب نقص الإنتباه وفرط النشاط ، صعوبات التعلم، أعراض الوسواس القهري والعرات المتكررة يمكن أن تتداخل بشكل كبير مع الأداء الأكاديمي والتكيف الإجتماعي . بعد إجراء تقييم شامل ، تبين إنهُ يجب وضع الطلاب في بيئة تعليمية تُلبي إحتياجاتهم الفردية. قد يحتاج الطلاب إلى دروس خصوصية وفصول دراسية خاصة أصغر وفي بعض الحلات مدراس خاصة.
جميع الطلاب المُصابين بمتلازمة توريت يحتاجون إلى التعامل معهم بتسامح ورأفة الذي يكون مُشجعاً لهم على العمل بكل إمكانياتم و مرناً بما يكفي لإستيعاب إحتياجاتهم الخاصة. يُمكن أن تشمل هذه البيئة منطقة دراسة خاصة، إمتحانات خارج الفصول الدراسية العادية، أو حتى إمتحانات شفوية عندما تتداخل أعراض الطفل مع قدرتهُ أو قدرتها على الكتابة. الإختبارات غير محددة الوقت تقلل الإجهاد الذي يتعرض له الطلاب المُصابون بالمتلازمة.
ماهي البحوث التي أُجريت في هذا المجال؟
ضمن نطاق الحكومة الإتحادية، المعهد الوطني للإضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS)، وهو جزء من المعاهد الوطنية للصحة (NIH)، مسؤول عن دعم وإجراء البحوث على الدماغ والجهاز العصبي. ال (NINDS) ووفروع أخرى من ال(NIH)، مثل المعهد الوطني للصحة العقلية والمعهد الوطني يونيس كينيدي شرايفر ( Eunice Kennedy Shriver) لصحة الطفل والتنمية البشرية والمعهد الوطني لتعاطي المخدرات والمعهد الوطني للصم وإضطرابات التواصل الأخرى، دعمت البحوث ذات الصلة بمتلازمة توريت أما من خلال مختبرات المعاهد الوطنية للصحة أو خلال المُنح إلى المؤسسات البحثية الرئيسية في جميع أنحاء البلاد. موّل مكون أخر من وزارة الصحة والخدمات البشرية، وهو مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها، برامج التعليم المهني وكذلك بُحوث متلازمة توريت.
المعرفة حول متلازمة توريت تأتي من الدراسات في عدد من التخصصات الطبية والعلمية، بما في ذلك علم الوراثة وتصوير الأعصاب وأمراض الأعصاب والتجارب السريرية ( العلاجية والغير علاجية) وعلم الأوبئة والفسيولوجيا العصبية وعلم المناعة العصبية والعلوم السريرية الوصفية والتشخيصية.
الدراسات الجينية: حالياً يجري باحثون مُمولين من المعاهد الوطنية للصحة (NIH) مجموعة متنوعة من الدراسات الوراثية واسعة النطاق. التقدم السريع في تكنلوجيا إكتشاف الجين سوف تسمح لنهج الفرز على نطاق الجينيوم في المتلازمة. العثور على الجين أو المجموعة الجينية لمتلازمة توريت سيكون خطوة كبيرة نحو فهم عوامل الخطر الوراثية. بالإضافة إلى ذلك، فهم وراثة متلازمة توريت قد تعزز التشخيص السريري وتحسن المشورة الوراثية وتؤدي إلى توضيح الفيزيولوجيا المرضية وتقديم مؤشرات لعلاجات أكثر فعّالية.
دراسات تصوير الأعصاب: التقدم في تكنولوجيا التصوير وزيادة الباحثين المدربين أدى إلى إستخدم المتزايد للإخترعات والتقنيات المتقدمة والقوية لتحديد مناطق الدماغ والدوائر الإتصال والعوامل الكيميائية العصبية الهامة في متلازمة توريت والحالات ذات الصلة.
دراسات أمراض الأعصاب: كانت هناك زيادة في عدد ونوعية التبرع بالأدمغة بعد الوفاة لمرضى متلازمة توريت وجعلها متاحة لأغراض البحث. هذه الزيادة إلى جانب التقنيات العصبية المرضية أدت إلى نتائج أولية ذات آثار على دراسات التصوير العصبي والنماذج الحيوانية من متلازمة توريت.
التجارب السريرية: تم الإنتهاء مؤخراً من عدد من التجارب السريرية لمتلازمة توريت وبعضها جاري حالياً. تشمل هذه الدراسات العلاج المنشط لإضطراب نقص الإنتباه وفرط النشاط في علاجات المتلازمة والعلاجات السلوكية للحد من شدة العرات عند الأطفال والبالغين. محاولات أقل في الجانب الحديث للمعالجة مثل منبهات الدوبامين والأدوية الجلوتاميرجي تبدو واعدة.
علم الأوبئة والعلوم السريرية: قدرت دراسات وبائية حذرة مدى إنتشار متلازمة توريت ليكون أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقاً بمدى واسع من الشدة السريرية. علاوة على ذلك، توفر الدراسات السريرية نتائج جديدة تتعلق بمتلازمة توريت وحالات التعايش. وتشمل هذه الدراسات تصنيف فرعي لمتلازمة توريت والوسواس القهري ودراسة العلاقة بين مشاكل إضطراب نقص الإنتباه وفرط النشاط ومشاكل التعلم عند الأطفال المصابين بالمتلازمة فهم جديد للعرات الحسية ودور إضطرابات التعايش في هجمات الغضب. واحدة من أهم الأمور المثيرة للجدل في علم متلازمة توريت تشمل العلاقة بين المتلازمة وإصابات الدماغ بالمناعة الذاتية المرتبطة بمجموعة بيتا A الحالة للدم وإالتهاب العقديات أو العمليات المعدية الأخرى. وهناك عدد من التحقيقات الوبائية السريرية جارية حالياً في هذا المجال المُثير للفضول.
في المقطع اشخاص عديدين مصابين بمتلازمة توريت:
رابط الموضوع : http://www.ninds.nih.gov/disorders/tourette/detail_tourette.htm
