No Picture

جين HEXA_A

هذا الجين يقع على كروموسوم 15 الذراع الطويلة مقطع 24 و الذي يكتب كالاتي 15q24. هذا الجين يقوم بتكوين انزيم يعرف بانزيم (beta-hexosaminidase A) و هو واحد من بين عشرة انزيمات ضرورية لتحويل اللابتيدات (مركبات دهنية صغيرة ) و الجزيئات الدهنية في الخلايا , و يقوم هذا الانزيم بتحويل اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية (nervous cells) و يمنع تجمعها في جدران الخلايا العصبية . الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل في انزيم (beta-hexosaminidase A) مما يتسبب في عدم تحول اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية و يؤدي ذلك الى تجمعها في جدران الخلايا العصبية مما ……اقرأ المزيد

No Picture

جين FBN1

هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين fibrillin الذي يدخل في تكوين خلايا الانسجة الظهارية epithelial tissue التي تؤلف الاوعية الدموية , الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل بروتين fibrillin مما يؤدي الى حدوث توسع في الاوعية الدموية و تحديدا في الشريان الاورطي المتفرع من القلب مما يتسبب بحدوث نزيف داخلي و التسبب بتوقف القلب , تحدث هذه الحالة ضمن ما يعرف بمتلازمة مورفان Marfan syndrome و التي تتداخل بتسببها جين TGF BETA الذي يقع على كروموسوم 19 البشري و تاثير البروتين الذي يبنيه على جين FBN1 , اعراض هذه المتلازمة متمثلة بمن هم مصابين بها بانهم يكونون طوال ……اقرأ المزيد

No Picture

جيني TGF ALPH و TGF BETA

هذين الجينين ينتميان الى جينات النمو التحولية (transforming growth factors) , و هما ينتميان الى عائلة جينات (EGF receptors ) و هي عائلة من جينات النمو الجنيني . يقع جين TGF ALPHA على كروموسوم 2 البشري في الذراع القصيرة مقطع 13 و التي تكتب 2p13 , يرتبط هذا الجين بالاصابات السرطانية و هو يكون خلايا دفاعية صغيرة تعرف بال (macrophage) و ايضا يساهم في تكوين الخلايا الدماغية خلال مرحلة النمو الجنيني و يساهم بتطور خلايا الانسجة الظهارية epithelial tissue مثل انسجة الاوعية الدموية لكنه يتسبب في تحولات في الخلايا العصبية لدى البالغين و هذه بدورها تتسبب باصابات حطيرة جدا في ……اقرأ المزيد

No Picture

كروموسوم فلاديلفيا (Philadelphia chromosome)

هو تبادل كروموسومي بين كروموسوم 22 و كروموسوم 9 عند الانسان يؤدي الى حدوث اتحاد جيني بين جين BCR و جين ABL. جين BCR لم يتم تحديد وظيفة محددة له لكن يعتقد انه يلعب دور في دورة حياة الخلية و يقع هذا الجين على كروموسوم 22 . اما جين ABL فانه يقع على كروموسوم 9 و يعمل عمل انزيم تايروسين كاينسس الذي يلعب دور مهم في الانقسام الخلوي . عند حدوث تبادل في القطع الكروموسومية بين كروموسوم 22 و كرومسوم 9 الذي يعرف بكروموسوم فلادلفيا , سوف يحدث اتحاد جيني بين جين BCR بعد ان يفقد نطاقه الطرفي C الذي ……اقرأ المزيد

No Picture

جيني HBA1 and HBA2 وجين HBB

هذين المجموعتين من الجينات مسؤلتين عن تكوين مركب بروتيني يعرف بالغلوبين(globin) , و هو مركب بروتيني ضروري يدخل في تركيبة الدم ضمن مركب بروتيني اكبر يعرف بالهيموغلوبين (hemoglobin) و هذا المركب هو الاساس في كريات الدم الحمراء و الذي يساهم في نقل الاوكسجين الى الخلايا حيث يتحد مع الاوكسجين و بعد احتكاك كريات الدم الحمراء مع الخلايا يحدث التبادل حيث تاخذ الخلايا الاوكسجين و تطرح ثاني اوكسيد الكربون الذي يتحد مع الهيموغلوبين ليقوم الاخير فيالحجيرات الهوائية في الرئتين بطرحه و الاتحاد مع الاوكسجين بدلا عنه و هكذا فهو يعمل على تجهيز خلايانا بالاوكسجين الضروري و يعمل على تخليصنا من ثاني ……اقرأ المزيد

No Picture

التسرطن (Carcinogenesis)

التسرطن او السرطان (cancer) هو تطفر حاد او تمايز شاذ او خلل بالغ الاثر يطريء على المادة الوراثية فيحولها من الحالة الاعتيادية الى حالة شاذة , بحيث ان الخلايا لا تعود كهيئتها الطبيعية تختلف في شكلها و حجمها و سرعة نموها و نشاطها , بل ان الخلية السرطانية تتصرف كما لو انها جسم غريب تنتقل عبر مجرى الدم و تهاجمها خلايا المناعة, كما انها سوف تنمو وتنقسم بشكل غير مسيطر عليه , كما انه سوف تقوم بافراز مواد سمية تقتل الخلايا السليمة التي سوف تحاصرها الخلايا السرطانية بسبب سرعة نمو و انقسام الخلايا السرطانية , وسوف تتصرف الخلايا كما لو ……اقرأ المزيد

No Picture

جين SPG11

جينSPG11 : ينتمي هذا الجين الى عائلة جينات الSPG التي تنشط في منطقة الربط بين نصفي دماغ الانسان, حيث تلعب منطقة الربط بين نصفي دماغ الانسان دور هام في تواصل المراكز العصبية على نصفي الدماغ, تقوم هذه الجينات ببناء بروتينات ضرورية لخلايا منطقة الربط الخلل في هذه الجينات سوف يتسبب بالاصابة بامراض الشلل التشنجية (spastic paralysis). يقع هذا الجين على كروموسوم 15 الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب كالاتي:15q13. تلعب هذه الجينات دور فعال في خلايا منطقة الرط بين نصفي الدماغ , و يقدر عدد هذه الجينات ب 24 جينا و تقع على كروموسومات مختلفة مثل كروموسوم 13 و كروموسوم ……اقرأ المزيد

1 72 73 74 75 76 82