No Picture

جين Oxytocin receptor

هذا الجين مسؤول عن تكوين مستلمات هرمون الاوكسيتوسين , و هذه المستلمات هي عبارة عن امتدادات عصبية تستشعر افراز هذا الهرمون . هرمون الاوكسيتوسين تفرز الخلايا العصبية ( العصبونات neuron ) هذا الهرمون الذي يخزن فيالفص الخلفي من الغدة النخامية و يستخدم عند حاجة الجسم اليه. لهذا الهرمون أهمية خاصة في عملية الولادة ،و لا تكمن أهمية هذا الهرمون فقط في دوره الكبير في علاقة الأم بطفلها والعلاقة الحميمة بين الرجل والمرأة، لا بل ويتعداه إلى وظائف أخرى. حيث يقوم هذا الهرمون على خفض الطاقة في غشاء الليف العضلي الرحمي، ويزيد في حدة وعدد التنبيهات ويحرك شوارد الكالسيوم ولا يزال ……اقرأ المزيد

No Picture

جینی SMN1 وSMN2

هذين الجينيين يقعان على الكروموسوم البشري 5 في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب كالاتي 5q13 يقوم هذين الجينيين ببناء بروتينات SMN الضرورية للخلايا الامامية في الحبل الشوكي و التي تقوم بنقل الايعاز العصبي الحركي من الدماغ عبر الحبل الشوكي الى الاعصاب الحركية التي تتحكم بحركة العضلات الارادية . الخلل في احد او كلا هذيين الجينيين سوف يتسبب بالاصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي spinal muscular atrophy و المعروف اختصارا ب (SMA) و يتسبب هذا المرض في عدم قدرة الشخص المصاب على التحكم بعضلات الاطراف لديه نتيجة تلف الخلايا الامامية بسبب الخلل في جيني SMN1 و SMN2 الذي يتسبب في ……اقرأ المزيد

No Picture

جيني EMX1 , EMX2

هذين الجيينين ينتميان الى عائلة homeobox genes , و هذه الجينات هي جينات مسؤولة عن تكوين عوامل نسخ بروتينية تساعد على عملية النسخ و هي عملية بناء الرسائل الجزيئية المتمثلة بنسخ ال mRNA التي تترجم لبناء البروتينات و هذين الجينين ينشطان في الدماغ و يلعبان دور في تطور دماغ الانسان يقع الاول EMX1 على الكروموسوم البشري 2في الذراع القصيرة في مقطع 13 و مقطع 14 و التي تكتب كالاتي 2p14p13 و الجين الثاني EMX2 يقع على الكروموسوم البشري 10 الذراع الطويلة مقطع 26 و الذي يكتب 10q26 , في بعض الابحاث التي اجريت على ضوء الهندسة الوراثية يساهم هذين الجينين ……اقرأ المزيد

No Picture

جين G6PD

هذا الجين يقع على الكروموسوم البشري Xq28 هذا الجين مسؤول عن تكوين انزيم G6PD الذي يتحكم بتفاعلات البنتوز التي تؤدي الى تحرر الطاقة في هيموغلوبين الدم , حيث يتحكم في مادة نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات NADHP و يحوله الى نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات المؤكسد NADPHO , لكن الخلل في هذا الجين سوف يتسبب في نقص و خلل في انزيم G6PD مما يؤدي الى تبلور هيمغلوبين الدم عند تعرضه لمادة الغولتثيون المتوفرة بكثرة في الفول مما يتسبب بتكسر كريات الدم الحمراء الامر الذي يؤدي الى الاصابة بمرض انيميا الفول. هذا الجين هو احد جينات كروموسوم X , و الخلل بهذا الجين ……اقرأ المزيد

No Picture

جين ADA

هذا الجين يقع على كروموسوم 20 الذراع الطويلة في مقطع 12 و الذي يكتب كالاتي 20q12 هذا الجين يقوم بانتاج انزيم ادينوسين دي امينيز , الذي يقوم بتقليل انتاج مركب ادينوسين ثلاثي الفوسفات ATP الذي هو من المركبات الضرورية لعملية النقل الفعال الذي يحدث داخل الخلايا و الذي يقوم بنقل مركبات كيميائية من مناطق ذات تركيز منخفظ الى مناطق ذات تركيز عالي , و هو ضروري لعملية النقل للمركبات و العناصر داخل الخلية , لكن انتاج هذا المركب بكميات كبيرة سوف يؤدي الى قتل اهم خلايا المناعة و هي خلايا B_cells و هي خلايا دفاعية تنتج الاجسام المضادة anti biotic ……اقرأ المزيد

No Picture

جين HEXA_A

هذا الجين يقع على كروموسوم 15 الذراع الطويلة مقطع 24 و الذي يكتب كالاتي 15q24. هذا الجين يقوم بتكوين انزيم يعرف بانزيم (beta-hexosaminidase A) و هو واحد من بين عشرة انزيمات ضرورية لتحويل اللابتيدات (مركبات دهنية صغيرة ) و الجزيئات الدهنية في الخلايا , و يقوم هذا الانزيم بتحويل اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية (nervous cells) و يمنع تجمعها في جدران الخلايا العصبية . الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل في انزيم (beta-hexosaminidase A) مما يتسبب في عدم تحول اللابتيدات و الجزيئات الدهنية في الخلايا العصبية و يؤدي ذلك الى تجمعها في جدران الخلايا العصبية مما ……اقرأ المزيد

No Picture

جين FBN1

هذا الجين مسؤول عن تكوين بروتين fibrillin الذي يدخل في تكوين خلايا الانسجة الظهارية epithelial tissue التي تؤلف الاوعية الدموية , الخلل في هذا الجين سوف يتسبب بحدوث خلل بروتين fibrillin مما يؤدي الى حدوث توسع في الاوعية الدموية و تحديدا في الشريان الاورطي المتفرع من القلب مما يتسبب بحدوث نزيف داخلي و التسبب بتوقف القلب , تحدث هذه الحالة ضمن ما يعرف بمتلازمة مورفان Marfan syndrome و التي تتداخل بتسببها جين TGF BETA الذي يقع على كروموسوم 19 البشري و تاثير البروتين الذي يبنيه على جين FBN1 , اعراض هذه المتلازمة متمثلة بمن هم مصابين بها بانهم يكونون طوال ……اقرأ المزيد

1 72 73 74 75 76 83