تنتشر طية العين أو طية علاية الموق (epicanthic fold) في شعوب شرق آسيا والشعوب الأصلية في الأميركتين وبعض الشعوب الأوروبية وتتضمن ثنية جلدية في الجفن العلوي. قد يبدو للوهلة الأولى للقارئ أن هناك علاقة بين صفات جينية معينة وبين انتشار هذه الصفة في شرق آسيا. في الحقيقة إن طية العين لا تنتشر فقط في الصين وإنها ليست حتماً مرتبطة بمجموعة فردانية معينة. قرأنا سابقاً عن المجموعة الفردانية C، والكثير من الشعوب التي يحمل ذكورها تلك المجموعة يحملون صفة طية العين أيضاً لكن هذه العلاقة ليست سببية. الصفة ليست مرتبطة بوضوح بجينات معينة حيث أنها تتواجد في شعوب أفريقية (أي ليست ممن يحملون المجموعة C) أيضاً وتتواجد في حالات طبية مثل متلازمة داون. غير أن هناك العديد من الحالات الطبية التي ترتبط بمجاميع جينية معينة تنتشر في شرق آسيا سنأتي لذكرها.
بالحديث عن مجاميع الحمض النووي للميتوكوندريا يمكن أن نجد علاقات مع خصائص بيولوجية أكثر مما نجد مع الحمض النووي للكروموسوم واي. مثلاً فإن المجموعة D وجد أن لدى حامليها فرص أعلى للتدهور الإدراكي مع الكبر في السن وعلاقة مع بنية المادة البيضاء في الدماغ.[1] كما وجد أن هناك اقتران بين المجموعة D للميتوكوندريا وأمراض الكلية المزمنة.[2]
من المثير للاهتمام أن المجموعة الفردانية M7 للميتوكوندريا تقترن وفق دراسة بتشخيص العديد من حالات السرطان وبالسلوك الغريب للجهاز المناعي لكن ليس شرطاً أن تكون تلك المشكلة ذات صلة بالميتوكوندريا فقد يكون هناك ترابط إحصائي فقط.[3] تزيد في فئات كبار السن فرص الإعاقة عبر ضعف قبضة اليد وسرعة المشي ويرتبط ذلك إحصائياً ايضاً في هذه المجموعة وينعكس ذلك على سكان شرق آسيا كما ترى دراسة أن وجود هذه المجموعة الفردانية يخفض من العمر بمعدل 6% مقارنة مع البشر الآخرين. تشير تلك الدراسة أيضاً إلى تباين واضح في وظائف الميتوكوندريا لدى الحاملين لتلك المجموعة ويعزونه إلى انخفاض استهلاك الأوكسجين تحديدًا.[4]
من الخصائص التي تنعكس على المجموعة الفردانية M7 أيضًا هي ما يعرف بداء المرتفعات أو مرض الجبال الحاد والمتمثل بالتأثير المرضي الذي يعاني منه البشر حين يذهبون إلى الأماكن المرتفعة نتيجة انخفاض الأوكسجين[5]. تشير تلك الدراسات إلى أن حاملي هذه المجموعة الفردانية في الصين أكثر عرضة للإصابة بداء المرتفعات. هل ترسم الجينات أقدارنا حين ننظر إلى صفات كهذه في الحمض النووي للميتوكوندريا؟ هل سنصل يومًا إلى أن البشر الذين استوطنوا سهل الصين مثلاً كانوا قد فعلوا ذلك لسبب جيني فضلاً عن الأسباب الاقتصادية والمناخية؟ ربما. على النقيض من هذه المجموعة الفردانية فإن الدراسة ذاتها لفتت إلى انخفاض الإصابة بداء المرتفعات لدى من يحملون المجموعة الفردانية M9 والذين يتركز وجودهم فيما يعرف بالفلبين اليوم فضلًا عن الصين وإندونيسيا بنسب أقل[6].
وجدت إحدى الدراسات ارتباطاً بين الإصابة بالكبد الدهني غير الكحولي (nonalcoholic fatty liver disease) والمجموعة الفردانية G للميتوكوندريا لدى الصينيين من قومية الهان[7]. ويعزى ذلك الى الجين PNPLA3 لا إلى جين في الحمض النووي للميتوكوندريا. تتأثر وظائف الميتوكوندريا لدى من يمتلكون هذه الجينات، المتمثلة بهذه المجموعة الفردانية، فيعانون من نسب أكبر للإصابة بهشاشة العظام[8].
وبالحديث عن هشاشة العظام فإن حاملي المجموعة الفردانية A يمتلكون حماية أكبر تجاه هشاشة العظام حين يعانون من السمنة كما أوضحت دراسة أجريت في المكسيك[9].
من الحالات الطبية المرتبطة بالمجموعة الفردانية B هي فقدان السمع[10] والوذمة الرئوية في المرتفعات لدى الصينيين الهان[11]. كما تُرتبط السلالة الفرعية B4 من المجموعة الفردانية B بانخفاض معدل انتشار الرتق الصفراوي لدى السكان التايوانيين، وهذه الحالة هي مرض نادر وخطير يصيب الرضع خلال الأشهر الأولى من حياتهم. يتميز بانسداد أو عدم تطور القنوات الصفراوية (الطرق الصفراوية) التي توجد خارج الكبد. يرتبط التفرع B5 أيضاً بإشكاليات في آليات الطاقة الخلوية فيكون انتاج ATP، وحدة الطاقة الأساسية في الجسم، أقل وتزداد الاعتلالات التنفسية وتساهم هذه الحالات بأمراض مختلفة منها الأمراض النفسية مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب وقلة الانتباه وفرط الحركة ADHD لدى سكان شرق آسيا.[12]
ترتبط بالمجموعة الفردانية E احصائياً معدلات إصابة بالتنكس العصبي مثل الزهايمر وباركنسون[13] كما أن هناك اقتران مع أمراض نفسية مثل الاضطراب ثنائي القطب والفصام.
تجدر الإشارة إلى ان الارتباطات الجينية بالحالات الطبية لا تعني أن هذه العلامات الجينية أو حالات الاقتران هي المسبب أو المسبب الوحيد. الكثير من الاعتلالات والامراض هذه تحدث لأسباب جينية وحياتية عديدة وقد تظهر في خصائص جينية مختلفة تماما.
المراجع
[1] Yang, Chuan-Wei, et al. “Mitochondrial DNA haplogroup D and brain microstructure regulate cognitive function among community-dwelling older adults.” Archives of Gerontology and Geriatrics 117 (2024): 105197.
[2] Guo, Jiang-Hong, et al. “Association Study of Mitochondrial DNA Haplogroup D and C5178A Polymorphisms with Chronic Kidney Disease.” Genetic Testing and Molecular Biomarkers 25.8 (2021): 546-550.
[3] Yan, Zeyu, et al. “Mitochondrial DNA haplogroup M7: a predictor of poor prognosis for colorectal cancer patients in Chinese population.” Cancer Science 114.3 (2023): 1056-1066.
[4] Sun, Dayan, et al. “Mitochondrial DNA Haplogroup M7 confers disability in a Chinese aging population.” Frontiers in Genetics 11 (2020): 577795.
[5] Li, Fu-Xiang, et al. “MtDNA haplogroups M7 and B in southwestern Han Chinese at risk for acute mountain sickness.” Mitochondrion 11.4 (2011): 553-558.
[6] Haplogroup M7, Family Tree DNA
[7] Gusdon, Aaron M., et al. “Mitochondrial haplogroup G is associated with nonalcoholic fatty liver disease, while haplogroup A mitigates the effects of PNPLA3.” Endocrinology, Diabetes & Metabolism 4.1 (2021): e00187.
[8] Fang, Hezhi, et al. “Mitochondrial DNA haplogroups modify the risk of osteoarthritis by altering mitochondrial function and intracellular mitochondrial signals.” Biochimica et Biophysica Acta (BBA)-Molecular Basis of Disease 1862.4 (2016): 829-836.
[9] Ramos-Louro, Paula, et al. “mtDNA haplogroup A enhances the effect of obesity on the risk of knee OA in a Mexican population.” Scientific Reports 12.1 (2022): 5173.
[10] Ying, Zhengbiao, et al. “Mitochondrial haplogroup B increases the risk for hearing loss among the Eastern Asian pedigrees carrying 12S rRNA 1555A> G mutation.” Protein & Cell 6.11 (2015): 844-848.
[11] Luo, Y. J., et al. “Mitochondrial haplogroup D4 confers resistance and haplogroup B is a genetic risk factor for high-altitude pulmonary edema among Han Chinese.” Genet Mol Res 11.4 (2012): 3658-3667.
[12] Sun, Dayan, et al. “Contribution of mitochondrial DNA variation to chronic disease in East Asian populations.” Frontiers in molecular biosciences 6 (2019): 128.
[13] Chinnery, Patrick F., and Aurora Gomez-Duran. “Oldies but goldies mtDNA population variants and neurodegenerative diseases.” Frontiers in neuroscience 12 (2018): 682.