المجموعات العرقية هي المجموعة التي ينتمي اليها الشخص بحسب جيناته الموجودة في كروموسوم Y وهو ما يعرف بسلالة الآباء أو الجينات الموجودة في الميتوكوندريا في الخلايا والتي تُعرف من خلالها سلالة الأمهات. حيث ينتقل كروموسوم واي عبر الذكور فقط فيما تكتسب البيضة المخصبة للإنسان بيوت الطاقة الخاصة بها (الميتوكوندريا) من الأم. وهكذا فإن الآباء يمررون كروموسوم واي بشكل مستمر لذريتهم وكذلك تمرر الأمهات جيناتها عبر بيوت الطاقة الموجودة في الخلايا.

إذاً وبحسب تمرير الصفات المذكور ومع مرور الزمن وتعاقب الطفرات سينقسم البشر إلى مجاميع متعددة بحسب ما يحملونه من هذه الصفات (يُمكن الاطلاع على مقالنا حول المجاميع العرقية، ترجمة باقر حسين). وفي العقود الأخيرة بدأ تحليل هذه الصفات على نحو منهجي كما صار يُمكن الحصول على هذه المعلومات عبر شركات توفر هذا الفحص كخدمة لزبائنها.

مؤخراً قمت باجراء هذا الفحص وأصبح الأمر الذي كنت أقرأ عنه واسمع عنه فقط ماثلاً أمامي بوضوح. تتنوع الفحوصات، فهناك فحوصات خاصة بخط الآباء فقط حيث يقومون بفحص الصفات الموجودة في كروموسوم واي، كما أن هناك فحوصات للحمض النووي الموجود في الميتوكوندريا والذي يتم من خلاله فحص سلالة الأمهات. ولعل النوع الأول هو الأكثر جاذبية للكثيرين نظراً للفكرة التقليدية عن النسب. توفر بعض الفحوصات أيضاً نسباً مئوية لانتماء الشخص لشعوب معينة وذلك من خلال المزيد من الفحوصات على العينة.

قبل إكمال المقال أنصح بقراءة مقالي (كيف تعمل الجينات؟ – العلوم الحقيقية – آيار 2018).

كيف يتم جمع العينات؟

في العادة تقوم بشراء علبة الإختبار من الجهة التي تقوم بأداء الاختبار وهناك العديد من المراكز التي تؤدي هذا الإختبار لن نشير لروابطها في هذا المقال. تتضمن العلبة صندوقاً يحتوي بشكل أساسي على ورقة للتعليمات ونكاشات قطنية قابلة للكسر من النهاية وعلب بلاستيكية صغيرة. تقوم بحك النكاشات القطنية في باطن فمك وعلى جانب أحد الخدين لمدة تزيد على الدقيقة الواحدة بعد عدم تناول الطعام لفترة تتراوح بين ساعة وساعتين بحسب ما يُنصح به في التعليمات، ثم تضع رأس النكاشة القطنية العلبة البلاستيكية وتعقفها فتكسر داخل العلبة، وهكذا تقوم بالأمر نفسه مع الخد الآخر بالنكاشة الأخرى والعلبة الأخرى. تضع العلب البلاستيكية داخل الصندوق وتعيد ارساله للعنوان المفترض لمركز الاختبار.

ستقوم النكاشة باقتلاع بعض الخلايا من باطن الفم حيث يسهل إنتزاع كمية كبيرة من خلايا باطن الفهم بالنظر إلى طبيعة نسيج باطن الفم. وبعدم تناول الطعام لفترة معينة وغسل الفم، ستضمن عدم دخول خلايا أخرى ضمن العينة من بقايا الطعام.

ماذا يحدث لكروموسومات (X) و (Y) اثناء التخصيب؟

للإنسان 23 زوج من الكروموسومات أي أن له 46 كروموسوم. أحد هذه الأزواج من الكروموسومات هو ما يعرف بـ (XY) عند الذكور و (XX) عند الإناث. وتتمحور فحوص السلالة على كروموسوم محدد من هذه الكروموسومات وهو الكروموسوم (Y) الذي يحدد سلالة الآباء ويفترض أن يأتي كما هو من الآباء. أيضاً وإذا ما كنت  قد قرأت سابقاً عن عملية انقسام الحمض النووي في الكائنات التي تتكاثر تكاثراً جنسياً ومنها الإنسان فلابد أنك سمعت عن كروموسومات X و Y الموجودة لدى الذكر والإنثى في اللبائن.

في البداية يحدث في الجهاز التناسلي لدى البشر ما يُعرف بالإنقسام المنصف (Meiosis) حيث يتم تكوين النطف والبيوض من خلايا طبيعية إلى خلايا تحتوي على نصف العدد من الكروموسومات[1]، وعند الكلام عن الإنسان فسيكون عدد الكروموسومات في الخلايا الجنسية (النطف والبيوض) هو 23. الهدف من ذلك هو التحضير للاتحاد بين الخليتين الجنسيتين لغرض تكوين البويضة المخصبة التي ستتطور لاحقاً في الرحم لتكوين الجنين.

بعد الاتحاد بين النطفة والبويضة تتكون البويضة المخصبة (Zygote) والتي سيتحدد فيها الجنس بحسب طبيعة الاتحاد الذي حصل وبحسب ما كانت تحمل النطفة من كروموسومات فإذا كانت تحمل كروموسوم (Y) سيكون الجنين ذكراً وسيكون أنثى إذا كانت النطفة تحمل ضمن كروموسوماتها الـ 23 كروموسوم (X) كنظير للكروموسوم الآخر في الأنثى أي سيكون لدينا (XX) أنثى أو (XY) ذكر.

ستكون جميع الكروموسومات القادمة من الطرفين زوجاً من الكروموسومات مع الكروموسوم الآخر في عملية تعرف بالعبور (crossover) وسيحدث مع كل زوج من الكروموسومات تبادل للجينات[2].

نعود الى (X)  و (Y)، نحن نسمع دائماً أن الكروموسوم (Y) سيبقى كما هو في سلالة الآباء مع الأجيال، فكيف سينجو من عملية العبور؟ في الواقع ولو نظرنا إلى الصورة لوجدنا أن كروموسوم Y صغير الحجم جداً بالمقارنة مع كروموسوم X. العبور هنا لن يحدث كما في بقية الكروموسومات، بل بالكاد سيحدث مع مناطق محددة معروفة بالمناطق الجسمية الزائفة (pseudoautosomal regions) وبذلك سيبقى كروموسوم (Y) بمعظمه كما هو، ومثلما جاء من الأب[3].

شرح مفاهيم ومصطلحات فحص السلالة

الجينوم (Genome): المجموعة الكاملة للجينات الخاصة بكائن معين.

العلامة Marker: تعرف بالعلامة الجينية (Genetic Marker) وتمثل أي اختلاف في تسلسل الحمض النووي يُمكن أن يُستدل بواسطته على اختلافات فردية أو جماعية[4].  ويُستدل بالعلامات على صنف السلالات العرقية التي تُحدد من خلال التحورات المختلفة الحاصلة في الكروموسوم (Y) عبر الأجیال والتي سنأتي لشرحها في الأسطر القادمة مثل الـ SNP.

المسافة الجينية (Genetic Distance): مقياس رقمي لتحديد الفروقات بين جينومين، ويُقاس بعدد الجينات المختلفة في النيوكليوتيد الواحد (راجع الروابط السابقة في المقال لتعريف النيوكليوتيد)[5]. إذا   كانت المسافة الجينية بين جينومين هي صفر فهذا يعني أن هناك تطابقاً كاملاً بين الجينومين وأنه لا توجد فروق بينهما، ويعني ذلك أنهما من الأصل نفسه لكن ذلك يعتمد على عدد العلامات الجينية التي تم فحصها. مثلاً لو كنت قد قمت فقط بفحص 12 علامة جينية فستجد على الأرجح المزيد من النتائج المطابقة لأن العناصر التي تتم المقارنة بينها قليلة. بزيادة العلامات الجينية المفحوصة يُمكن تقليل هذه التطابقات.

التطابقات (Matches): الجينومات المطابقة للجينوم الذي تم فحصه وتصنف التطابقات بحسب المسافة الجينية مثلاً أن يكون هناك جينوم مطابق بمسافة جينية صفر، وأخرى بمسافة جينية 1 وهكذا.

التعدد الشكلي للنيوكليوتيد المفرد (Single nucleotide polymorphism) SNP: هي تغيرات بسيطة في التسلسل الجيني تؤثر على المركبات الدقيقة المكونة للحمض النووي (ادنين، ثايمين، غوانين، سيتوسين) وغالباً ما لا يكون لها تأثير كبير. ترتبط التعددات الشكلية للنيوكليوتيد ببعض الأمراض كما اكتشف حديثاً. ويتم الاستفادة منها برسم الخرائط للتسلسلات الجينية[6]. ولتمييز الفرق بين التعدد الشكلي المفرد (SNP) وبين المسافة الجينية لابد من التوضيح أن المسافة الجينية هي مفهوم عام يُحتسب بعدة طرق وإحدى أدق هذه الطرق حتى الآن هي بمتابعة التعدد الشكلي المفرد (SNP)[7]. قد تجد في نتيجة الفحص الخاص بك المصطلحين سوية مما يدعو للاستفهام في ذهنك، هل هما شيئان مختلفان؟ لكن في الواقع أن التعدد الشكلي هو وسيلة لاحتساب المسافة الجينية. في الغالب فإن الخريطة التي ستجدها في فحص الحمض النووي للسلالة، والمجموعة العرقية (Haplogroup) وتفاصيل أخرى كثيرة كلها قد تم احتسابها بواسطة فحص التعدد الشكلي للنيوكليوتيد المفرد.

التكرارات المترادفة القصيرة (short tandem repeats) STR: علامة جينية تُعرف أيضاً بالشبكة الدقيقة (Microsatellite) هي تكرارات مترادفة تحدث في الحمض النووي لأنماط معينة من تراكيب الحمض النووي. أي أنها أشبه بزخرفة متشابهة على خيط الحمض النووي مقابل مناطق أخرى تكون متباينة ومختلفة الأصناف. والتكرارات المترادفة القصيرة تلعب دوراً هاماً في فحص السلالة حيث تعتبر إحدى المؤشرات على القرابة[8]. يُمكن في فحص واحد أن يجري لك الفاحصون كلاً من فحص التعدد الشكلي وفحص المترادفات القصيرة لكن فحص التعدد الشكلي (SNP) يُعد أحدث وأكثر دقة وسرعة. ويُمكن أن يرسم كل من الفحصين سوية[9] الهيئة التي يُمكن من خلالها تحديد مجموعتك العرقية (Haplogroup) لكن كما أسلفنا فالتعدد الشكلي (SNP) هو الغالب في تحديد المجموعة العرقية. تكمن أهمية المترادفات القصيرة في أن الكثير من قواعد البيانات تتضمن إمكانية البحث عنها بواسطة قيم هذه المترادفات التي تعطى في الفحص كعلامات جينية (markers) وبذلك يُمكنك الاعتماد على قواعد بيانات أخرى لرؤية نتائجك. كما لا ننسى أن نذكر أن لكل من الفحصين أهمية في تحديد أمراض معينة وخصوصاً المترادفات القصيرة التي تميل مواضعها في الحمض النووي إلى الطفرات أكثر من المناطق المتباينة في الحمض النووي[10].

فحص الأسلاف للحمض النووي الخاص بالميتوكوندريا (mtDNA Ancestry): بالمفاهيم السابقة التي ذكرناها فإن الفحص يُمكن أن يُجرى على الحمض النووي الموجودة في نواة الخلية وعبر فحص الكروموسوم (Y) والذي سيشير إلى سلالة الآباء، أو عبر الحمض النووي الموجود في بيوت الطاقة في الخلية (الميتوكوندريا) والذي سيشير إلى سلالة الأمهات. كما أوضحنا أن خيوط الحمض النووي الموجودة في الكروموسوم (Y) تعود لسلالة الآباء بشكل دقيق، لكن البويضة المخصبة للإنسان والتي ستتطور الى الجنين لاحقاً وتشهد انقسامات خلوية عديدة ستبقى محتفظة ببيوت الطاقة التي تعود للأم وكما هو معروف فإن بيوت الطاقة تتضمن حمضاً نووياً خاصاً بها بمعزل عن الحمض النووي للخلية، فسيظل الحمض النووي هذا مع سلالة الأمهات. أي أن أمك ورثته من جدتك وهكذا حتى نهاية السلالة. المفهوم التقليدي للنسب عادةً لا يعطي أهمية كبيرة لهذا الفحص بالمقارنة مع فحص سلالة الآباء لكنه لا يقل عنه أهمية في المجالات البحثية.

فحص الكروموسومات الجسمانية Autosomal Test: فيما تقوم اختبارات فحص الجينات لكروموسوم (Y) والميتوكوندريا بفحص خط الآباء وخط السلالة للأمهات، وذلك بالاستناد الى الميتوكوندريا والكروموسوم الجنسي (Y) فإن فحص الكروموسومات غير الجنسية يقوم بمتابعة التعدد الشكلي المفرد (SNP) لبقية الكروموسومات أيضاً وبذلك فهو يوسع نطاق التشابه مع الآخرين الذين قاموا بالفحص ويستطيع تحديد المنطقة الجغرافية التي ينتمي إليها الشخص بشكل أكثر دقة كما يستطيع ايجاد الأقارب، وتجدر الإشارة إلى أن هذا الفحص لا يكون بالدقة ذاتها كلما ابتعدنا بابناء العمومة نحو فروع أبعد[11].

إشكاليات فحص الحمض النووي لتحديد الشعوب والسلالة

هناك إشكاليات معروفة في فحوص الحمض النووي لتحديد الشعب الذي تنتمي إليه أو العائلة أو السلالة أو القومية، سنحاول أن نوجز منها ما يلي:

النتيجة ليست نهائية

النتيجة ليست نهائية بالنسبة لك على الأغلب، مما يعني أنك قد لا تحصل على شئ مفهوم أو مفيد دون القيام بالمزيد من الفحوصات، قد ترى أن المجموعة العرقية التي تنتمي لها في فحص كروموسوم (Y) هي ليست من المجموعات العرقية المتواجدة في منطقتك أو المتوقعة من قبلك وقد لا تكون المجموعة العرقية أصلاً محددة بمنطقة ثابتة.

على سبيل المثال فإن أحد الذين قاموا بالفحص وهو كردي من العراق وجد أن مجموعته العرقية تشمل طيفاً شاسعاً من البشر من شمال أفريقيا وحتى جنوب أوربا ولا يوجد له تطابقات قريبة.

محدودية عينات مراكز الفحص

إحدى الإشكاليات التي تُثار على مجمل عمليات فحوص الحمض النووي بغرض تحديد الانتماء، هي أن الشركات والمراكز التي تقوم بالفحوصات ستعتمد على ما تمتلكه من عينات في قاعدة بياناتها وقاعدة البيانات هذه لا تُمثل جميع سكان الأرض.

محدودية اجراء الفحص في بعض المناطق والأقاليم

مثل أي اختبار متقدم فإن التباين سيكون كبيراً في نسبة الأشخاص الذين يجرون الاختبار بين الدول المتقدمة والدول النامية. ففي الدول النامية قد لا يعلم كثيرون أصلاً بوجود اختبارات من هذا النوع وقد لا يعطونها أهمية كبيرة. وهذا الأمر سينعكس بصورة رئيسية على تنوع العينات الموجودة والتي ستعطي صورة حقيقية لواقع اقليم او بلد معين وما يتواجد فيه من مجموعات عرقية. باختصار فإن هذه النقطة قد تساهم في عدم وضوح خارطة السلالات الجينية لبلد معين.

كروموسومات السلالة لا تحدد الكثير من الصفات

ذكرنا أن للإنسان 23 زوجاً من الكروموسومات وأن اثنان من هذه الكروموسومات المعروفة بـ X و Y لها دور في تحديد الجنس وللكروموسوم Y دور في تحديد السلالة. لكن ما الذي سنرثه من صفات مع هذا الكروموسوم؟ ما هي البروتينات التي تحمل جينات هذا الكروموسوم خلطة إعدادها؟

هناك ما يقارب الـ 200 جين في كروموسوم (Y) تتخصص كثيرٌ منها بالصفات الجنسية للرجل، وما يتصل بها. مثلاً أحد الجينات الموجودة في كروموسوم (Y) هو جين مسبب للصلع (SOX21). لاحظ أن هذا الجين لن يحمل صفات كثيرة للشكل، مما يعني أنك لو كنت ذو لون بشرة معين أو لون عينين معين فهذا لا يعني أنك تحمل صفات أسلافك، قد تكون عربياً خالصاً ولديك ملامح شقراء، لا مانع من ذلك.

شعوب مفقودة وسلالات مشتتة

ليس بالضرورة أن تجد شعبك، لا تملك جميع السلالات البشرية لغات ودول وهيئة شكل ثابتة مثلما نتصور. في المقابل تفتقر شعوب كثيرة وخصوصاً في منطقة الشرق الأوسط لأي سمة جينية محددة للمنتمين لها. على سبيل المثال فإن سكان تركيا الحالية اليوم يتضمنون نسبة كبيرة من اليونانيين، لكن هؤلاء اليونانيين هم أتراك اليوم. كما تتضمن الكثير من مناطق العراق سكاناً تعود سلالاتهم للآشوريين والسريان والكلدان في حين أنهم يعتبرون أنفسهم عرباً مسلمين. هناك شعوب مفقودة ربما كانت قبل عشرات الآلاف من السنين متواجدة كشعب واحد لكنها اليوم متفرقة بين شعوب متعددة ضمن المناطق التي تعيش فيها وقد تشتت سلالاتها بهذا الشكل.

النتائج قد ترجع لشعوب قبل تاريخ الحضارات المعروفة حالياً

التاريخ المكتوب المنتمي لآخر 5000 سنة هو كل ما نعرفه عن سياسة وديموغرافيا الشعوب الموجودة في ذلك الحين. لكن في الوقت نفسه فإن دلائل تواجد الإنسان العاقل بشكل مجتمعات ترجع الى ما يزيد عن الـ 150 الف سنة! (مع وجود اكتشافات تدل علی وجود الانسان العاقل لفترة أبعد من ذلك أيضاً) ورغم قلة الفترة الزمنية المعروفة لدينا فهي شهدت الكثير من التغيرات الديموغرافية بحيث لم يكد يبق شعبٌ كما كان من قبل خلال هذه الفترة القصيرة. الآن لنتخيل كيف كان الوضع قبل التدوين.

الشكل والمكان والقومية قد لا يكون لهم تأثير على نتيجتك الفعلية

الخصائص الوجهية وخصائص الشكل بصورة عامة ترتبط بجينات كثيرة ولا يرتبط الا القليل منها بالكروموسومات الجنسية، أي أن الشكل لن يؤثر. أما القومية فهناك الكثير من الشعوب المنصهرة ضمن قوميات معينة اليوم ولم يحدث ذلك منذ أمد بعيد، قد لا تجد شعباً حالياً تنتمي له، وقد يجد آخرون سلالات لأشخاص ينتمون فعلاً لقومياتهم المفترضة.

خصوصية الشرق الأوسط

لو ألقيت نظرة على الخرائط الجينية للشرق الأوسط ستجد تنوعاً كبيراً قلما تجده في مناطق أخرى، تداخل كبير بين الشعوب وتأثيرات مختلفة للغزاة والهجرات البشرية بحيث يكاد يكون مستحيلاً أن تجد عرقاً نقياً بين شعوب المنطقة حتى ولو كان ذلك في مناطق بعيدة ونائية.

المراجع

[1] BBC – GCSE Bitesize: Reproduction

[2] Crossovers and Genetic Mapping, biologywise.com, viewed at: 12 May 2018

[3] Helena Mangs, A., and Brian J. Morris. “The human pseudoautosomal region (PAR): origin, function and future.” Current genomics 8.2 (2007): 129-136.

[4] The Editors of Encyclopaedia Britannica, Genetic marker, Encyclopædia Britannica, March 28, 2017

[5] M. Nei, Genetic Distance, Encyclopedia of Genetics, 2001

[6] The Editors of Encyclopaedia Britannica, Single nucleotide polymorphism, Encyclopædia Britannica, britannica.com, July 03, 2014

[7] Joly, Simon, David Bryant, and Peter J. Lockhart. “Flexible methods for estimating genetic distances from single nucleotide polymorphisms.” Methods in Ecology and Evolution 6.8 (2015): 938-948.

[8] Gulcher, Jeffrey. “Microsatellite markers for linkage and association studies.” Cold Spring Harbor Protocols 2012.4 (2012): pdb-top068510.

[9] Athey, T. Whit. “Haplogroup prediction from Y-STR values using an allele-frequency approach.” J Genet Geneal 1 (2005): 1-7.

[10] Brinkmann, Bernd, et al. “Mutation rate in human microsatellites: influence of the structure and length of the tandem repeat.” The American Journal of Human Genetics 62.6 (1998): 1408-1415.

[11] ISOGG Wiki, “Autosomal DNA”, International Society of Genetic Genealogy Wiki, last modified on 5 December 2017