هذين الجينيين يعتبران من اهم المسببات الرئيسية لمرض سرطان الثدي(breast cancer ) ض الذي يصيب النساء , حيث ان 99% من المصابات بهذا المرض هن من النساء و اقل من 1% من الرجال.
في الدول المتقدمة طبيا و خصوصا في مجال الطب الجزيئي يتم فحص هذين الجينيين دوريا, الخلل في هذين الجينين يتسببان بالاصابة بمرض سرطان الثدي, يقع جين BRCA1 على الكروموسوم 17 البشري في الذراع الطويلة مقطع 21 و الذي يكتب كالاتي17q21 و جين BRCA2 يقع على الكروموسوم البشري 13 الذراع الطويلة مقطع 32 و الذي يكتب كالاتي : 13q32 يعتبران هذين الجينين من الجينات الكابتة للتسرطن (tumor suppressor gene ) الخلل في تركيبة الشفرة الوراثية لهذين الجينيين يتسبب بالاصابة بسرطان الثدي , يتضمن كل تسلسل جيني ترتيب من الاحماض الامينية , كل حامض اميني يرتبط بالتسلسل الجيني من خلال ثلاث قواعد نيتروجينية تدعى الكودونات (codons) وهذه القواعد النيتروجينية هي A الادنين T ثايمين G غواينين C سايتوسين .
تطبع او تنسخ هذه الاحماض الامينية التي تمثل الشفرة الوراثية بالجينات في نسخ mRNA التي تمثل الرسائل التي ترسلها الجينات الموجودة في نواة الخلية على الكروموسومات ( حيث ان كل تسلسل جيني يشغل موقع محدد على كروموسوم ما يوجد 23 زوج من الكروموسومات لدى الانسان و تضم 30 الف الى 40 الف جين ) و التي تترجم لبناء البروتينات في الخلية لكن البروتين الذي يتم بنائه قد يكون جزيء فعال ايجابيا او سلبيا , في حالة الخلل في هذين الجينيين فان البروتين الذي يتم بنائه سيكون فعال سلبيا و سف يعمل على تحويل خلايا انسجة الثدي الى خلايا سرطانية.
