هذين المجموعتين من الجينات مسؤلتين عن تكوين مركب بروتيني يعرف بالغلوبين(globin) , و هو مركب بروتيني ضروري يدخل في تركيبة الدم ضمن مركب بروتيني اكبر يعرف بالهيموغلوبين (hemoglobin) و هذا المركب هو الاساس في كريات الدم الحمراء و الذي يساهم في نقل الاوكسجين الى الخلايا حيث يتحد مع الاوكسجين و بعد احتكاك كريات الدم الحمراء مع الخلايا يحدث التبادل حيث تاخذ الخلايا الاوكسجين و تطرح ثاني اوكسيد الكربون الذي يتحد مع الهيموغلوبين ليقوم الاخير فيالحجيرات الهوائية في الرئتين بطرحه و الاتحاد مع الاوكسجين بدلا عنه و هكذا فهو يعمل على تجهيز خلايانا بالاوكسجين الضروري و يعمل على تخليصنا من ثاني اوكسيد الكاربون.
الغلوبين الذي هو جزء من اساسي من الهيموغلوبين , يتالف من نوعين من البروتينات هما (alpha protein ) و ال(beta protein).
النوع الاول الذي يعرف بالالفا ينتجه موقعين جينيين يقعان في الذراع القصيرة من الكروموسوم البشري 16 و هذين الجينين او الموقعين على كروموسوم 16 هما جيني HBA1 و HBA2 .
اما النوع الثاني وهو بوتينات بيتا ينتجه جين HBB الذي يقع على كروموسوم 11.
الخلل في هذه الجينات سوف يتسبب بالاصابة بمرض وراثي هو الثلاسيميا Thalassemia (وهو مرض دموي ناجم عن خلل في هذه الجينات يعتبر سمة متنحية جسدية autosomal recessive blood disorders , يسبب هذا المرض فقر الدم المزمن و يكثر هذا المرض في مناطق حوض البحر المتوسط لذلك يعرف بفقر دم البحر المتوسط لكن الاصابة به ممكنة في اي مكان و اي بيئة الا انه نسبة تكرار هذا الجين تكثر في سكان البحر المتوسط).
ينجم هذا المرض من خلل اما في جينات الالفا او في جينات البيتا و بالتالي
فهو يكون على نوعين الفا ثلاسيميا او بيتا ثلاسيميا , في الحالة الاولى يرث الفرد 4 نسخ جينية اثنان من الام و اثنان من الاب ,في حالة اذا كانت نسخة غير سليمة او مختلة من الجينين HBA1 و HBA2 التي تقوم ببناء بروتينات الالفا و اللذين يقعان على كروموسوم 16 البشري في ذراعه القصيرة فان الشخص الذي حمل نسخة منفردة لا يكون مصاب بالمرض و تسمى الحالة الخافتة لانها متنحية اما اذا كانت هناك موروثتين من اربع فانه تكون حامل لسمة الثلاسيميا اما اذا كانت ثلالث موروثات (جينات) من اربع فبذلك تكون حالة الاصابة بالثلاسيميا اما اذا كانت اربع نسخ كلها مختلة تعرف الحالة بهيموغلوبين H.
النوع الثاني و هو نوع البيتا ثلاسيميا و ينجم من حدوث خلل في جين HBB الذي يقع على كروموسوم 11 و الذي ينتج بروتينات البيتا , يرث الفرد نسختين من هذا الجين نسخة من امه و اخرى من ابيه , اذا كانت احدى النسخ الموروثة مختلة فانه بذلك يكون مصاب بثلاسيميا ضعيفة اما اذا كانت النسختين مختلة فممكن ان يكون الفرد مصاب بالثلاسيميا المتوسطة او الثلاسيميا القوية .
هناك نوع ثالث هو الدلتا ثلاسيميا .
