ترجمة وتصميم بوستر: احمد الوائلي
لكي يحدث مرض التوحد عند الفتيات, فانهُ يحتاج الى طفرات الوراثية اكثر مما يحدث في الذكور لكي يحدث المرض. هذا الاكتشاف يدعم فكرة أن الدماغ الإناث بطريقة أو بأخرى يحميهن من مرض التوحد، وهذا قد يفسر ايضاً لماذا أربعة أضعاف الذكور لديهم مرض التوحد اكثر من الإناث.
على الرغم من أن بعض حالات مرض التوحد ترتبط بحدوث طفرة واحدة، يُعتقد أن معظم حالات المرض تنطوي على العديد من التشوهات الجينية. في السنوات القليلة الماضية، تم اكتشاف مئات من الطفرات التي يمكن أن تجعل الناس أكثر عرضة لهذا المرض.
من بين الأطفال الذين يعانون من مرض التوحد، توجد فئة واحدة من الطفرات المعروفة باسم الاختلاف في عدد النسخ – وهي توجد في الاولاد اكثر بثلاث مرات منه في البنات – أو إزدواجية جزء كبير من المادة الوراثية. وَ وِجدَ أيضا أن استبدال حرف واحد من الحمض النووي يؤثر بنسبة اقل بـ ثُلث من تأثيره على الاولاد.
هذا يشير إلى أن المرض يحتاج الى المزيد من الطفرات في الفتيات منهُ في الفتيان. “الإناث يمتلكن مرونة أفضل بكثير من الذكور مع طفرات مماثلة”.
النتائج تعكس تأثير “التدريع” أو الوقاية ضد التوحد لدى الاناث، هناك شيء ما يحمي نمو المخ وتطوره عند الفتيات.
أكبر دراسة اجريت (لم تنشر بعد)، على حوالي 2400 شخص يعانون من مرض التوحد، أجريت كجزء من مشروع جينوم التوحد – محاولة لدراسة تسلسل الجينوم كله في 10000 فرد متضرر من المرض, نتائج الدراسة قد أسفرت عن نتائج مماثلة تعطي للاناث الافضلية في مواجهة مرض التوحد.
والأمل هو في محاولة فهم آلية “التأثير الوقائي للإناث” والذي يمكن ان يترجم إلى علاج لمرض التوحد.
الحقائق متوافقة مع فكرة مثيرة للجدل وهيَ أن التوحد يمثل نسخة متطرفة موجودة في دماغ الذكور، اول من طرح هذهِ النظرية هوَ سيمون بارون كوهين في جامعة كامبردج. وفقا لهذه النظرية، الذكور لهم، في المتوسط، نزعة اكبر نحو التفكير المتوحد والعزلة عن المجتمع, أي انهم اقل ميلاً للتواصل الاجتماعي – لذلك فمن المنطقي ان الامر سيستغرق طفرات أقل لكي يحدث مرض التوحد.
المصدر:http://www.newscientist.com/article/dn25148-girls-may-be-more-resilient-to-autismlinked-mutations.html#.UxNMOhaaqmtSee More
