هذا الجين يقع على الكروموسوم البشري Xq28 هذا الجين مسؤول عن تكوين انزيم G6PD الذي يتحكم بتفاعلات البنتوز التي تؤدي الى تحرر الطاقة في هيموغلوبين الدم , حيث يتحكم في مادة نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات NADHP و يحوله الى نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات المؤكسد NADPHO , لكن الخلل في هذا الجين سوف يتسبب في نقص و خلل في انزيم G6PD مما يؤدي الى تبلور هيمغلوبين الدم عند تعرضه لمادة الغولتثيون المتوفرة بكثرة في الفول مما يتسبب بتكسر كريات الدم الحمراء الامر الذي يؤدي الى الاصابة بمرض انيميا الفول.
هذا الجين هو احد جينات كروموسوم X , و الخلل بهذا الجين هي صفة متنحية مرتبطة بالجنس حيث ان كروموسوم X هو الذي يحدد الجنس الانثوي في الانسان , عندما يجتمع نوعين من كروموسوم X فان الجنين سيكون انثى و اذا كان هناك كروموسوم X و كروموسوم Y فان الجنين سيكون ذكر , و بالتالي فان هذا الجين سيرثه كل من الذكر و الانثى لكن الذكر سيرث نسخة واحدة من امه اما الانثى سترث نسختين احداهما من امها و الاخرى من ابيها, و النسخة التي تتسبب بمرض انيميا الفول هي نسخة او الليل متنحي recessive , لكن عندما يرث الذكر النسخة المختلة فانها ستظهر بشكل مباشر لانه لا يرث نسخة غيرها و هو يرثها من امه فقط.
اكتشف هذا المرض عام 1956 م من قبل فريق من الباحثين البريطانيين اللذين كانو يدرسو هذا المرض في جزيرة صقلية حيث ان سكان جزيرة صقلية كانو يعانون من حالات مرضية و حالات حمى تؤدي بعضها الى حالات وفاة خلال فترة زراعة الفول, و قد اكتشف الفريق ان هناك صلة بين زراعة و تناول الفول و تفاقم هذا المرض .
الفول كما بينا يحتوي على مادة الغلتثيون التي تتسبب بتكسر كريات الدم الحمراء للاشخاص الذين لديهم هذا الخلل الجيني.
