هذين الجينيين يقعان على الكروموسوم البشري 5 في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب كالاتي 5q13 يقوم هذين الجينيين ببناء بروتينات SMN الضرورية للخلايا الامامية في الحبل الشوكي و التي تقوم بنقل الايعاز العصبي الحركي من الدماغ عبر الحبل الشوكي الى الاعصاب الحركية التي تتحكم بحركة العضلات الارادية .
الخلل في احد او كلا هذيين الجينيين سوف يتسبب بالاصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي spinal muscular atrophy و المعروف اختصارا ب (SMA) و يتسبب هذا المرض في عدم قدرة الشخص المصاب على التحكم بعضلات الاطراف لديه نتيجة تلف الخلايا الامامية بسبب الخلل في جيني SMN1 و SMN2 الذي يتسبب في تلف بروتينات ال SMN مما يؤدي الى ضعف العضلات .
