جيني BRCA1 و BRCA2

هذين الجينيين يعتبران من اهم المسببات الرئيسية لمرض سرطان الثدي(breast cancer ) ض الذي يصيب النساء , حيث ان 99% من المصابات بهذا المرض هن من النساء و اقل من 1% من الرجال. في الدول المتقدمة طبيا و خصوصا في مجال الطب الجزيئي يتم فحص هذين الجينيين دوريا, الخلل في هذين...

جين Oxytocin receptor

هذا الجين مسؤول عن تكوين مستلمات هرمون الاوكسيتوسين , و هذه المستلمات هي عبارة عن امتدادات عصبية تستشعر افراز هذا الهرمون . هرمون الاوكسيتوسين تفرز الخلايا العصبية ( العصبونات neuron ) هذا الهرمون الذي يخزن فيالفص الخلفي من الغدة النخامية و يستخدم عند حاجة الجسم اليه....

جینی SMN1 وSMN2

هذين الجينيين يقعان على الكروموسوم البشري 5 في الذراع الطويلة مقطع 13 و التي تكتب كالاتي 5q13 يقوم هذين الجينيين ببناء بروتينات SMN الضرورية للخلايا الامامية في الحبل الشوكي و التي تقوم بنقل الايعاز العصبي الحركي من الدماغ عبر الحبل الشوكي الى الاعصاب الحركية التي...

جيني EMX1 , EMX2

هذين الجيينين ينتميان الى عائلة homeobox genes , و هذه الجينات هي جينات مسؤولة عن تكوين عوامل نسخ بروتينية تساعد على عملية النسخ و هي عملية بناء الرسائل الجزيئية المتمثلة بنسخ ال mRNA التي تترجم لبناء البروتينات و هذين الجينين ينشطان في الدماغ و يلعبان دور في تطور...

جين G6PD

هذا الجين يقع على الكروموسوم البشري Xq28 هذا الجين مسؤول عن تكوين انزيم G6PD الذي يتحكم بتفاعلات البنتوز التي تؤدي الى تحرر الطاقة في هيموغلوبين الدم , حيث يتحكم في مادة نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات NADHP و يحوله الى نيكومانتيد ادنين ثنائي الفوسفات المؤكسد NADPHO ,...