كروموسوم y هو اصغر الكروموسومات لدى الانسان و الثديات و يحتوي على نسبة ضئيلة جدا من المادة الوراثية (الجينات) حيث ان عدد الجينات فيه بالنسبة للانسان لا يتعدى 78 الى 150 جين من اصل 30 الف الى 40 الف جين يمتلكها الانسان , ويمتلك الانسان 23 زوج من الكروموسومات اي 46 كروموسوم , و هو يقع في الزوج 23 .
يحدد كروموسوم y الجنس الذكري في الانسان و الثديات, لكنه لا يعتبر كروموسوما ضروريا للحياة بسبب ان الجينات التي يتضمنها لا تدخل في الوظائف الفسيلوجية الضرورية للجسم لكن جيناته تحدد التمايز الذكري لحامل كروموسووم y.
عندما يكون التركيب في زوج كروموسوم 23 XY فان جنس المولود يكون ذكرا , لا يورث كروموسوم Y الا من الاب تحديدا , فقدان كروموسوم Y لا يكون مميتا خلال مرحلة النمو الجنيني , بل يتسبب بالاصابة بمتلازمة تيرنير XO و O يعني عدم وجود كروموسوم اخر في هذا الزوج الكروموسومي و التي لاتتضمن سوى كروموسوم X منفردا .
قد يتكرر كروموسوم Y مرتين او ثلاث او اربع متسببا بالاصابة بحالات شذوذ و امراض تؤثر على الهيكل العضمي.
اما كروموسوم X فانه يعتبر من الكروموسومات المتوسطة او الكبيرة و يحتوي على 1100 جين تقريبا , الجينات التي يتضمنها كروموسوم X هي جينات ضرورية تساهم و تدخل في الوظائف الفسيلوجية الضرورية للجسم .
يورث كروموسوم X بالنسبة للذكر من الام فق اما بالنسبة للانثى فانه يورث من الام و الاب و بالتالي فان التركيب XX في زوج كروموسوم 23 يحدد جنس المولود الانثى .
فقدان كروموسوم X يكون مميتا خلال مرحلة النمو الجنيني و لا يستطيع الجنين الذي كون فاقد لكروموسوم X ان يستمر في دورة نموه الجنيني وهذه الحالة تعرف بمتلازمة YO و O تعني عدم وجود كروموسوم اخر في هذا الزوج الكروموسومي .
ممكن ان يتكرر كرومسوم X كما في متلازمة كلينفلتر بالتركيب التالي XXY لكنه لا يتسبب بحدوث اعراض شديدة سوى اضطرابات في الحالة الفسيلوجية الذكورية .ِ
