كاتب المقال: كولين باراس
ترجمة: نور العبيدي
تصميم بوستر: بهاء محمد
حتى أجمل الوجوه يتم تشكيلها بواسطة فضلات الحمض النووي .في الفئران, يتم ضبط شكل الوجه والجمجمة بدقة عن طريق فضلات الحمض النووي ,وسمي بهذه التسمية لأنه كان يُعتقد سابقاً إنه يفتقر إلى أي وظيفة لأنه لا يشفر البروتينات .وقد تم العثور على نفس تسلسل هذا الحمض النووي في البشر لذلك فهو ربما يشكل وجوهنا نحن أيضا .
هذه النتيجة يمكن أن تساعدنا على فهم بعض الحالات الخلقية , مثل شق أعلى باطن الفم ,التي يمكن أن تتطور حتى عندما تظهر الجينات التي تشكل الوجه للعمل بشكل طبيعي .
هناك درجة كبيرة من الاختلاف في وجوه البشر لكن, كما يظهر التشابه العائلي , الشكل العام يتم تقييده بدقة بواسطة علم الوراثة. مع ذلك وحتى الآن , قد حدد علماء الوراثة عدد قليل من الجينات التي تؤثر على الشكل , وهذا التفسير هو جزء صغير جدا من الاختلاف الملاحظ في وجوه البشر .
وفقا لــ أكسل فايزل من مختبر لورانس بيركلي الوطني في كاليفورنيا وزملائه , أكثر الاختلافات يتم يتحكم بها بواسطة المعززات بعيدة التمثيل , وهي سلسلة قصيرة من الحمض النووي , في مناطق غير مشفرة من الجينوم التي يمكن أن تؤثر على نشاط جينات الوجه حتى لو كانت الطرق طويلة على طول سلسلة الحمض النووي .
المعززات هي جزء من 98% من الجينوم البشري الذي هو حمض نووي الغير مشفر , لذا يسمى من حيث الفكرة بــ(( فضلات الحمض النووي )) ويقول فايزل (( من الواضح وبشكل متزايد إنه هناك وظائف مهمة مرتبطة بــ” فضلات الحمض النووي “)).
يستخدم فايزل وزملاؤه تقنية تسمى ” الإسقاط الضوئي المقطعي” مما يسمح لهم لعمل نموذج ثلاثي الأبعاد لجنين الفأر النامي وتُبين كيف يختلف التعبير الجيني في كل منطقة .وكشفت عن 120 من المعززات التي كانت نشطة في مناطق مختلفة من الوجه النامي للجنين . وللعمل على ما تفعله هذه المعززات قام فريق العمل باختيار ثلاثة من هذه المعززات وصمموا ثلاثة مجاميع من الفئران كل مجموعة تفتقر لنوع من تلك المعززات.
عندما كانت الفئران بعمر 8 أسابيع , قام الفريق بمقارنة جماجم ووجوه هذه الفئران التي تم التحكم بمعززاتها مع فئران تمتلك معززات كاملة . وجدوا أن كل معزز كان له تأثير خفي على شكل الوجه . على سبيل المثال حذف احد تلك المعززات في احد الفئران نتج عنه وجه أطول – ولكن الجمجمة كانت أوسع وأقصر- من الفئران التي تم التحكم بمعززاتها .
تقول لافينيا بتيرنوستير إختصاصية بعلم الوراثة في جامعة بريستول , المملكة المتحدة ” إنها دراسة مهمة لأنها تحدد المجالات الرئيسية لعمل الجينوم في شكل الوجه ودراسات مثل هذه ستمكننا من التركيز على مناطق محددة من الجينوم التي تكون أكثر عرضة لاحتواء المتغيرات الجينية الهامة وبالتالي قد نتمكن من تحديد هذه المتغيرات مع أحجام عينات أقل مما يكون ضروريا عادة “.
وقالت إنها تعتقد إن (فضلة الحمض النووي) قد لا يكون مهما كما أشار فايزل . وقد قامت بواحدة من الدراسات القليلة حتى الآن لتحديد الجينات المسؤولة عن تشكل الوجه وقالت إنها حققت في الجينوم بأكمله – بما في ذلك المناطق المشفرة والغير مشفرة- للآلاف من الأفراد , و وجدت أدلة كافية على أن المناطق الغير مشفرة يكون لا تأثير قوي على شكل الوجه . وتقول لافينيا ((أنا في شك في أن بعض المعززات لا تؤوي بعض المتغيرات الجينية التي من شأنها أن تؤثر على شكل الوجه )).
انشقاق أعلى باطن الفم
يقول فايزل ((لم يكن أي من هذه الآثار على شكل الوجه مثيرة بشكل كافي لنقول بأنها تسبب ” انشقاق أعلى باطن الفم ” ولكن العديد من المعززات يمكن أن تعمل على جين واحد . لذلك حتى إذا كان بعض المعززات أو كلها تحمل الطفرات فإن تأثيرها التراكمي قد يؤدي إلى مثل هذه التغييرات الدراماتيكية في الوجه)). وقال أيضا ((هناك العديد من الأمراض القحفية – بما في ذلك عدد كبير من حالات شقوق الشفة أو الحنك – وهذا لا يمكننا في الوقت الراهن أن نفسر الطفرات في الجينات المشفرة للبروتين )) ويضيف فايزل (( بناءا على دراساتنا على نموذج الفأر , فمن الممكن أو حتى من المحتمل أن الطفرات في المعززات تلعب دورا في بعض تلك الحالات .
لذلك ربما علينا بدلا من البحث عن الطفرات في الجينات ,يجب أن نركز على الطفرات في المعززات التي تؤثر على تلك الجينات , ويقول فايزل ((وهذا سيساعدنا بالتأكيد أن نفهم الأسباب الكامنة وراء هذه العيوب على نحو أفضل وسوف تساعدنا في نهاية المطاف في التشخيص وربما أيضا في الوقاية أو العلاج لمثل هذه الظروف )).
المصدر :
